آزمایشگاه ژنتیک(بررسی HLAبیماری سلیاک)

جزئیات

مجموعه: بیمارستان حکیم

نوشته شده در سه شنبه, 02 شهریور 1395 14:05

بازدیدها: 1386

بیماری سلیاک یک بیماری خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی است که به شکل پاسخ نامناسب سیستم ایمنی فرد به گلوتن و گلیادین موجود در رژیم غذایی حاوی غلات بروز می کند.

در این بیماری گوارشی پرزهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال دارد. بیماری سلیاک یک بیماری مادرزادی است که به علت عدم تحمل به گلوتن ایجاد می‌شود. گلوتن پروتئینی است که در اغلب غلات وجود دارد.

واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده  وکاهش فعالیت آنزیمهای روده می‌شود. چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود. اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی هستند. این بیماری معمولاً به هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی‌) آغاز می‌شود. امکان دارد علایم هنگامی ظاهر شوند که کودک اول بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علایم ممکن است به تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند. بیماری سلیاک طیف وسیعی دارد. شایعترین علائم گوارشی شامل اسهال، نفخ، کاهش وزن، استئاتوره (اسهال چرب) می‌باشد. اسهال چرب، حجیم و رنگ پریده‌است. از دیگر علائم این بیماری خستگی، آسیب به رشد کودک، آتروفی و ضعف عضلانی است. سوءجذب آهن و ویتامین B12 موجب کم خونی، سوء جذب کلسیم و ویتامین D موجب استئوپنی، شکستگیهای پاتولوژیک استخوان و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه می‌شود. در این بیماری، هاپلوتیپ‌های HLA-DQ2 و HLA-DQ8 می‌توانند به پپتیدهای گلوتن فعال (و آمیده) شده متصل شده و یک پاسخ ایمنی غیرطبیعی را آغاز نمایند. دربیش از 97% از بیماران مبتلا به سلیاک HLA-DQ2 و HLA- DQ8و یا هر دو واریانت HLA-DQ وجود دارند. می توان با انجام آزمایش تعیین HLA-DQ2 و HLA-DQ8 به روش PCR، بیماران مبتلا به سلیاک را شناسایی کرد.

نمونه های مورد نیاز:

5 سی سی خون وریدی آغشته به ماده ضد انعقاد EDTA

مدت زمان جوابدهی:

10 روز پس از دریافت نمونه