آزمایشگاه ژنتیک (ریزحذف های کروموزوم y)

جزئیات

مجموعه: بیمارستان حکیم

نوشته شده در سه شنبه, 02 شهریور 1395 14:04

بازدیدها: 2654

  ریزحذف های کروموزوم     (Y-Chromosome microdeletions)

ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و عواملی نظیر ناتوانی جنسی و زود انزالی را نام برد.

در این میان اختلالات ژنتیکی شامل جهش‌ها و یا نقائص کروموزومی، عامل بیش از ۳۰% از موارد عقیمی در مردان می باشند. این اختلالات می‌توانند سبب فقدان اسپرم، کاهش تعداد اسپرم، اختلال در حرکت اسپرم و ظاهر غیر طبیعی اسپرم شوند. برای مثال جابجایی های کروموزومی و اختلالات تعدادی کروموزومی می توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند.

در حدود 10 تا 15 درصد زوج‌ها با مشکل ناباروی رو‌به ‌رو هستند و این مشکل در 40 تا 50 درصد موارد ناشی از نقص‌های کمی یا کیفی در تولید اسپرم است. ریز حذف نواحی از کروموزوم Y در 7% مردان نابارور دیده می شود که با انتخاب ویژه بیماران بروز آن افزایش می یابد. اهمیت این حذف های ژنی در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش های کمک باروری است. بر روی بازوی بلند کروموزوم Y سه ناحیۀ اصلی موسوم به AZF (عامل فقدان اسپرم) شامل AZFa، AZFb و AZFc شناسایی شده اند که در رشد جنسی و تولید اسپرم نقش دارند و هر گونه حذف در این نواحی با ناباروری در شخص ارتباط دارد. ریزحذف‌های نواحی AZF نقش زیادی بر بروز آزواسپرمی و الیگواسپرمی در مردان نابارور دارد.

روش انجام آزمایش:

Real-Time PCR

نمونه مورد نیاز:

حداقل سه سی سی خون وریدی آغشته به EDTA

مدت زمان جوابدهی:

7 روز پس از دریافت نمونه