مشاروه ژنتیک بیمارستان حکیم

جزئیات

مجموعه: بیمارستان حکیم

نوشته شده در شنبه, 08 اسفند 1394 11:14

بازدیدها: 692

مشاوره ژنتیک

شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی  است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد. بیماری‌های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده‌ای داشته و در کشور ما نیز به علت ازدواج‌های فامیلی، معلولیت‌های ناشی از بیماری‌های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند. اغلب بیماری‌های ژنتیکی درمان ندارند و بهترین راه برای عدم ابتلا به این بیماری ها پیشگیری از تولد فرزندان مبتلاست.

مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است:

مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:

• تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس

• تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن

• تفهیم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری

• اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده

• کمک به تطابق با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر

کاربرد مشاوره ژنتیک

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایش‌های ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.

 مشاوره ژنتیک در موارد زیر توصیه می شود:

- ازدواج فامیلی

- سابقه‌ عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک

- نقص‌های متعدد مادرزادی

- کوتولگی و اختلال رشد

- سابقه‌ اختلالات سوخت و ساز در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوری

- شکل و قیافه‌ غیرطبیعی

- ناشنوایی

- ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ

- نازایی، سقط‌های مکرر، مرده زایی

- حاملگی در سنین بیش از 35 سال

- رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری زا در دوران بارداری، مانند اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی

- اختلالات عصبی- عضلانی و بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده

- سرطان، دیابت، بیماری‌های قلبی و ...

- کسب اطمینان از ناقل نبودن یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت مثل تالاسمی، هموفیلی، کم خونی داسی شکل و ...

- زنان بارداری که نتیجه‌ سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در آنان افزایش خطر نقص‌ها یا عوارض را نشان می‌دهد.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک

1) مشاوره ژنتیک قبل ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیک هستند.

2) مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند.