آزمایشگاه ژنتیک (بیماری های وراثتی مادرزادی)

جزئیات

مجموعه: بیمارستان حکیم

روش (Next Generation Sequencing( NGS

در حال حاضر خوشبختانه با استفاده از فناوری نوین NGS ، می توان سرعت و دقت جوابدهی به بیمار را افزایش داد. در این روش به طور همزمان کلیه ژن های مسبب بیماری مورد بررسی قرار می گیرد و دیگر نیازی به انجام تست به ترتیب اولویت ژن ها نمی باشد. روش توالی یابی نسل جدید بسیار سریع تر و به طور قابل توجهی ارزان تر از روش سنتی توالی یابی سنگر است. علاوه بر این احتمال پیدا کردن واریانت ژنی مسبب به طور چشمگیری بالاتر است. ابتدا طی مشاوره ژنتیک افراد در معرض خطر شناسایی می شوند. سپس افراد بیمار از نظر دارا بودن جهش ها بررسی می شوند. لازم به ذکر است که پس از شناسایی جهش در فرد مبتلا، تشخیص ناقلین بیماری در دیگر افراد خانواده و یا تشخیص پیش از تولد در بارداری های آینده قابل انجام است.

برخی از بیماری های قابل انجام در قالب پنل ژنی به روش NGS در این مرکز:

ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

ناشنوایی های ارثی

نابینایی های ارثی

بیماری های متابولیک ارثی

بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی

معلولیت های حرکتی

بیماری های سیستم اعصاب مرکزی

بیماری های ژنتیک پوست

بیماری های ژنتیک قلب

سرطان های ارثی

بیماری های خونی و اختلالات انعقادی

اختلالات نقص ایمنی

بیماری های ژنتیک غدد درون ریز

بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش

بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی

بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه

اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری

روش انجام آزمایش:

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم با روش تعیین توالی  Next Generation Sequencing   بر روی حداقل 5 سی سی نمونه خون افراد امکان بررسی و شناسایی جهش در ژنهای اصلی مرتبط با پنل بیماری مورد نظر وجود دارد.

مدت زمان جوابدهی:

حداکثر 20 روز پس از دریافت نمونه