آزمایشگاه ژنتیک (تشخیص جهش های ژنی در هموکروماتوز ارثی)

جزئیات

مجموعه: بیمارستان حکیم

نوشته شده در دوشنبه, 03 اسفند 1394 11:29

بازدیدها: 828

Hereditary Hemochromatosis

هموکروماتوز ارثی (HH) نوعی اختلال در متالبولیسم آهن با طرح توارث مغلوب و بسیار شایع است.  در این اختلال تجمع آهن در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از لوله گوارش است. محل اصلی تجمع آهن کبد، غدد درون ریز مانند آدرنال، لوزالمعده و قلب می‌باشد. علائم بیماری انعکاسی از محل‌های تجمع آهن می‌باشند. رنگ خاکستری متمایل به ارغوانی تیره در پوست به علت افزایش آهن یا برنزه شدن آن باید شک به هموکروماتوز را برانگیزد.به علت رسوب آهن در پانکراس میزان انسولین و گلوکاگون در خون در بیماران مبتلا به هموکروماتوز بالا می‌رود. در واقع سطح انسولین ممکن است کاهش یابد و گاهی اوقات دیابت شیرین نیز به طور همزمان عارض می‌شود. تجمع آهن در کبد سیروز، در قلب کاردیومیوپاتی و در آدرنال نارسایی غده را موجب می‌شود.

ژن مرتبط اصلی شناخته شده با این بیماری HFE نامیده میشود. دو جهش اصلی در این ژن شناخته شده است. یکی از آنها اسید آمینه سیستئین  در موقعیت 282 را به تیروزین (C282Y) و دیگری هیستیدی در موقعیت 63 را به آسپارتیک اسید تبدیل می کند (H63D).

 نمونه مورد نیاز:

حداقل 5 سی‌سی خون وریدی آغشته به EDTA

روش انجام آزمایش:

استخراج DNA و Real-Time PCR

مدت زمان جوابدهی:

حداکثر 10 روز پس از دریافت نمونه