آزمایشگاه ژنتیک (تشخیص جهش میلوپرو)
- جزئیات
- مجموعه: بیمارستان حکیم
- نوشته شده در شنبه, 17 بهمن 1394 13:23
- بازدیدها: 510
اختلالات میلوپرولیفرتیو (MPD) بدخیمیهای سلولهای بنیادی کلونال خونی هستند که با رشد غیر طبیعی سلولهای خونی همراهند. موتاسیون JAK2-V617F در اکثر بیماران مبتلا به پلی سیتمی ورا (98%) و در حدود نیمی از موارد میلوفیبروز اولیه و ترومبوسیتی اولیه وجود دارد. تشابهات فنوتیپی در بین لوسمی میلوئید مزمن (CML) پلی سیتمی ورا (PV) ، ترومبوسیتی اولیه (ET) ، میلوفیبروز اولیه (PMF) سبب طبقه بندی آنها تحت عنوان بیماری میلوپرولیفراتیو مزمن گردید. نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) یک گروه هتروژن از بیماری ها هستند که در آنها اختلال کلونال اولیه در سطح سلول های بنیادی خون ساز منجر به افزایش تولید یک یا چند رده سلولی خونی می شود. ارتباط مابین بیماری های PV,ET,PMF از طریق شناسایی یک موتاسیون اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 یافت شد.
با بررسی موتاسیون می توان در تشخیص بدخیمی و همچنین تعیین پیش آگهی یا نوع دارو در بیماران مبتلا به بدخیمی استفاده کرد. از این رو کشف این جهش در تشخیص، پیش آگهی و پیش بینی پاسخ درمان مفید است.
روش انجام تست:
استخراج DNA از خون و بررسی جهش با روش Real Time- PCR
نوع نمونه:
حد اقل 5 سی سی خون وریدی EDTA
