هِموفیلی نوعی بیماری ارثی است که در آن توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. هموفیلی A (نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده میشود. هموفیلی B (نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده میشود.
این بیماری از طریق مادر به پسر منتقل شده و مردان نمیتوانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود میآید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال مییابند.
اگر یک مرد هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی ازدواج کند در آن صورت نصف زادههای آنان پسر سالم و نصف زادههای آنان دختر هموفیل خواهد بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.
این بیماران معمولاً با التهاب مفاصل روبرو هستند به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.
بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتیبادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند.
عوارض ناشی از بیماري هموفیلی چیست؟
1. خونریزي داخل مفصلی که منجر به بیماري مزمن مفاصل و درد آنها می شود.
2. خونریزي در ناحیه سر و حتی مغز که باعث تدوام عوارضی مانند تشنج و حتی فلج شدن می شود.
3. اگر خونریزي به حدي زیاد باشد که نتوان آن را متوقف ساخت و یا اگر یک ارگان حیاتی مانند مغز دچار خونریزي شود، احتمالا منجر به مرگ فرد می شود.
انواع مختلفی از بیماري هموفیلی وجود دارد اما دو نوع آن عبارتند از:
- بیماري هموفیلی نوع A
که در اثر کمبود یا فقدان فاکتور انعقادي 8 VIII به وقوع می پیوندد.
- بیماري هموفیلی نوع B
که در اثر کمبود یا فقدان فاکتور انعقادي 9 IX به وقوع می پیوندد.
معاونت غذا و داروی دانشکده علوم پزشکی نیشابور