فنیل کتونوری(Phenylketonuria) یک اختلال ژنتیکی است که به صورت اولیه مغز را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری یک مورد در هر ۱۰۰۰۰ نفر دیده میشود. در این بیماری ناشی از نقص در تبدیل فنیل آلانین جهت ایجاد تیروزین است.
فعالیت آنزیم مربوطه در کبد وجود ندارد یا بسیار کاهش یافته است. شیرخواران مبتلا در بدو تولد طبیعی هستند اما در صورت عدم درمان در سال اول زندگی میتواند مبتلا به کم توانی ذهنی شدید شوند.
خوشبختانه در حال حاضر در کشور این بیماری در غربالگری نوزادان در روزهای اول تولد مورد بررسی قرار میگیرد. بدنبال آزمون غربالگری مثبت در یک نوزاد باید تجزیه و تحلیل کمی اسیدآمینه در خون و اندازه گیری فنیل آلانین و تیروزین انجام شود، درصورتی که سطح فنیل آلانین بیش از mg/dL6 باشد مطرح کننده تشخیص یکی از انواع فنیل کتونوری(کلاسیک و غیرکلاسیک) و نیازمند ارزیابی و درمان سریع است.
مراقبت درمانی در این بیماران باید به گونهای طراحی شود که سطح فنیل آلانین پلاسما را در محدوده درمانی (mg/dl 2-6)، با رژیم محدود از فنیل آلانین حفظ کند تا بدین وسیله از اختلالات مغزی و کم توانی ذهنی پیشگیری کرده و یا تا حد زیادی آن ها را کنترل کرد.
بسته به نوع بیماری و سطح فنیل آلانین خون کودک، رژیم غذایی با محدودیت کامل مصرف شیر مادر و مصرف شیر خشک مخصوص بجای آن، تا شیر مادر به همراه شیر خشک میتواند متغیر باشد.
نتیجه درمان در فنیل کتونوری کلاسیک عالی است. بیشتر شیرخواران مبتلا که درمان برای آنها در ۱۰ روز اول تولد آغاز شده است، هوش طبیعی خواهند داشت، گرچه مشکلات یادگیری و مشکلات مربوط به عملکرد اجرایی ممکن است ایجاد شوند.
غلظت بیخطر فنیل آلانین در کودکان بزرگتر و بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری مشخص نشده است و رژیم غذایی با توجه به نتایج بالینی کودک و یا فرد بزرگسال تعیین میگردد. بنابراین با توجه به اهمیتی که شناسایی زودرس این بیماری در نتیجه آن دارد به تمامی والدین توصیه می شود که غربالگری نوزاد در روزهای اولیه پس از تولد را جدی بگیرند.
دکتر سارا شیردل زاده، عضو هیات علمی گروه پرستاری دانشگاه علوم پزشکی نیشابور