سلام خانم دکتر ساده حال ممنون از اینکه وقتتون را در اختیار ما گذاشتید.

خانم دکتر ساده حال ابتدا خود را معرفی کنید:

با سلام و روز بخیر دکتر ستاره ساده حال  فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان هستم.

خانم دکتر لطفا ابتدا درمورد کم کاری مادرزادی غده تیروئید توضیح دهید تا افراد بیشتر با آن آشنا شوند:

کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از انواع کم کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) است که به علت کم کاری مادرزادی غده تیروئید ایجاد می شود و در طی آن هورمون تیروئید (T3 & T4) به اندازه کافی تولید نمی شود. هورمون تیروئید برای رشد و نمو کافی بدن به ویژه سیستم عصبی ضروری می باشد. کمبود T4 (تیروکسین) موجب آسیب جدی به مغز و عقب ماندگی ذهنی می شود. این بیماری می تواند در هفته های اول زندگی یا پس از چند ماه بروز نماید. وشایعترین علت کم کاری تیروئید در نوزادان حدود 80% تا 85% عدم تشکیل تیروئید و یا تشکیل آن به شکل و محل نامناسب است. سپس استفاده از بعضی داروها مثل داروهای تیروئید در دوران بارداری توسط مادر، و نیز کمبود ید نیز باعث کم کاری تیروئید می شود.

نشانه های این بیماری چیست و افرادی که دچار آن می شوند چه علائمی دارند؟

کلیه نوزادان مبتلا به این اختلال در زمان تولد طبیعی به نظر می رسند و علامتی ندارند حتی در مواردی که غده تیروئید اصلا تشکیل نشده باشد.(عدم بروز علایم مربوط به عبور هورمون تیروئید مادر از جفت می شود).

در بسیاری از موارد کمبود هورمون تیروئید بسیار شدید است و علایم در هفته های اول زندگی بروز می کند در سایرین، درجات کمتری از کمبود هورمون وجود دارد و بنابراین بروز علایم ممکن است برای ماهها به تاخیر بیافتد.

وزن و قد در هنگام تولد طبیعی است اما اندازه دور سر نوزاد ممکن است از میزان طبیعی بیشتر باشد.

زردی طول کشیده ممکن است اولین علامت کم کاری مادرزادی تیروئید باشد.

این شیرخواران غالبا با صدای آرام گریه می کنند.

بیشتر از حد معمول می خوابند، و به طور کلی بی حال هستند.

درجه حرارت بدن آنها غالبا پایین تر از حد معمول است (کمتر از ۳۵درجه سانتیگراد) و پوست اندامهای آنها سرد و تغییررنگ یافته است.

اشتهای ضعیفی دارند، یبوست مقاوم به درمان، فتق نافی و زبان بزرگ از علایم دیگری است که ممکن است در مبتلایان به کم کاری مادرزادی تیروئید مشاهده شود.

اگر می شود در مورد راه های تشخیص بیماری توضیح دهید:

تشخیص کم کاری تیروئید از طریق نمونه گیری خون در کودکان امکان پذیر است. در حال حاضر طرح غربالگری کشوری در نوزادان انجام می شود به این صورت که ۳ تا ۵ روز بعد از تولد نمونه خون  از پاشنه پای نوزاد گرفته شده و آزمایش های لازم جهت تشخیص کم کاری تیروئید انجام می شود.

تشخیص قطعی با اندازه‌گیری سطح هورمون‌های تیروئید در خون می‌باشد. بیمار هیپوتیروئیدی با TSH بالا و FreeT4 پایین تشخیص داده می شود. برای تشخیص دقیق‌تر سطح TSH خون نیز اندازه‌گیری می‌شود. در هیپوتیروئیدی اولیه هیپوفیز در پاسخ به کاهش سطح هورمون‌های تیروئید، مقدار بالایی از TSH را ترشح می‌کند.

سرکارخانم دکتر در خصوص بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید و راه درمان آن ها سوال پرسیده اند، در این خصوص توضیح می دهید:

در صورتیکه هیپوتیروئیدی بموقع تشخیص داده شده و درمان شروع شود، از عوارض بیماری پیشگیری خواهد شد. درمان انتخابی در کم کاری مادرزادی تیروئید تجویز قرص لووتیروکسین با دستور پزشک می باشد که در اسرع وقت بعد از تشخیص اولین پزشک در دسترس باید شروع شود. قرص لووتیروکسین حتماً نیم ساعت قبل از شیر دادن و یک بار در روز داده می شود. قرص لووتیروکسین را نباید با شیر خشک های حاوی آهن و سویا مخلوط کرد  بلکه فقط می توان  با شیر مادر یا مایعات حل کرد و به نوزاد داد .

تغییر دوز دارو باید به صورت جزیی و با تجویز پزشک صورت بگیرد. دو هفته پس از تغییر دوز قرص لوویتروکسین آزمایش هورمونی انجام شده و بیمار توسط پزشک معالج ویزیت میشود. معاینات منظم شامل ارزیابی رشد و نمو و انجام آزمایشهای تیروئیدی در سه سال اول عمر مبتلایان به کم کاری تیروئید از اهمیت بسزایی برخوردار است.

در پایان خانم دکتر به ذکر نکات مهم در مورد کم کاری مادرزادی تیروئید و عدم تشخیص و درمان به موقع آن پرداخت :

نوزادان نارس بیشتر به بیماری کم کاری تیروئید دچار می شوند. در نوزادان نارس لازم است جدا از انجام تست غربالگری در روز ۳ تا ۵ بعد از تولد یک تست تیروئید دیگر پس از ۱۵ روزگی انجام شود. و تست های تیروئید در 6 ماه اول هر ماه سپس تا ا سال هر 3 ماه و بعد آن تا 3 سالگی هر 6 ماه صورت می گیرد و بعد از 3 سالگی یک ماه دارو قطع می شود و با آزمایش مجدد ادامه درمان با صلاحدید و نتایج آزمایشات انجام می گردد.

کم کاری تیروئید در دختران بیشتر از پسران دیده می شود.

در ازدواج های فامیلی ، نوزادان بیشتر به کم کاری تیروئید دچار می شوند.

والدین گرامی در صورت مشاهده هرگونه علائمی از کم کاری تیروئید از قبیل زردی طولانی، نخوردن شیر توسط نوزاد یا بیحالی به پزشک مراجعه نمایید. در صورت تشخیص پزشک و تجویز  دارو حتماً به موقع و سر ساعت معین به نوزاد دارو داده شود. قرص را باید خرد کرده با آب و یا شیر به نوزاد بدهید.

نشانه های مصرف بیش از حد دارو شامل نبض تند، استفراغ، اسهال، تب، بیخوابی و کم کردن وزن می باشد. در صورت بروز هر یک از این علائم با پزشک مشورت نمائید.

خوشبختانه با انجام برنامه های غربالگری نوزادان و تشخیص به موقع و درمان مناسب، پیش آگهی نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید به طور چشمگیری بهبود یافته است اما در صورت عدم درمان یا درمان دیررس عقب ماندگی ذهنی اجتناب ناپذیر است.

در صورت عدم تشخیص و درمان کم کاری مادرزادی تیروئید عوارض زیر اجتناب ناپذیر است:

عقب ماندگی ذهنی

کوتاهی قد

ناشنوائی

لالی

سایر عوارض مغزی و عصبی