روابط عمومی مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی حکیم به مناسبت روز جهانی فنیل کتونوری با فوق تخصص غدد اطفال خانم دکتر ساده حال مصاحبه کرد. به گزارش وب دا متن این مصاحبه به شرح زیر است:
سلام و وقت بخیر خانم دکتر ساده حال ممنون از این که وقتتان را در اختیار ما گذاشتید؛ لطفا درمورد بیماری فنیل کتونوری توضیح دهید تا افراد بیشتر با آن آشنا شوند:
با سلام خدمت خوانندگان، بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود. تجمع اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی میشود. فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل میشود. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگدانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیتهای نهایی آن از بدن دفع میشود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته میشود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز میشود.
شیوه انتقال بیماری به چه صورت است ؟
این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث میرسد؛ و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژهای ندارد، ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفتهاست. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است، در بیمارستانها و زایشگاههای بسیاری از کشورهای پیشرفته، همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون میکنند. بهطور کلی توصیه میشود افراد قبل از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه بکنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هریک از بیماریهای ژنتیکی وجود دارد.
نشانه های این بیماری چیست و افرادی که دچار آن می شوند چه علائمی دارند؟
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج میشود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندامها و عقبماندگی ذهنی بروز میکند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراوردههای فنیل آلانین، بوی کپک میدهد و ممکن است راشهای پوستی (اگزما) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین میرود.
در مورد راه های تشخیص بیماری توضیح می دهید:
این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شدهاست. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته میشود، میتوانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است میتوان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازهگیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلیگرم در دسیلیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیتهای ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکانپذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده میشود و بررسی جنین در حاملگیهای بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، میتوانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
خانم دکتر در خصوص راه درمان بیماری سوال پرسیده اند، در این خصوص توضیح می دهید:
در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیشآگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا میتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود؛ ولی تأخیر در درمان به بروز عقبماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.
این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است. و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد؛ ولی از طریق رژیم مناسب غذایی میتوان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلیگرم در دسیلیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلیگرم در دسیلیتر نگه داشته میشود؛ ولی باید به موازات آن ویتامینها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع میشود.
تغذیه
با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد میتواند از سیبزمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نانها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازهگیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار میشود بنابراین توصیه میشود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
خانم دکتر درپایان به ذکر این نکته پرداخت:
دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند میتوانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازهگیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید